【融合基因介绍】在现代分子生物学和医学研究中，融合基因（Fusion Gene）是一个备受关注的研究领域。融合基因是指由于染色体结构异常（如染色体重排、倒位、插入等）导致两个或多个原本独立的基因片段连接在一起，形成新的基因序列。这种现象在多种癌症及遗传性疾病中具有重要意义，常作为疾病诊断、预后评估和靶向治疗的重要标志。
融合基因的产生通常与染色体易位有关，例如在白血病、淋巴瘤、肺癌等多种肿瘤中，常见的融合基因包括BCR-ABL、EML4-ALK、ROS1、RET等。这些融合基因往往会导致异常蛋白的表达，进而影响细胞的增殖、分化和凋亡，促进肿瘤的发生和发展。
融合基因常见类型及代表疾病
| 基因融合 | 代表疾病 | 功能影响 | 治疗意义 |
| BCR-ABL | 慢性髓性白血病（CML） | 激酶活性增强，促进细胞增殖 | 靶向药物：伊马替尼 |
| EML4-ALK | 非小细胞肺癌（NSCLC） | 激酶激活，促进肿瘤生长 | 靶向药物：克唑替尼、阿来替尼 |
| ROS1 | 非小细胞肺癌、脑肿瘤 | 激酶异常激活 | 靶向药物：克唑替尼、恩曲替尼 |
| RET | 甲状腺癌、肺癌 | 激酶信号通路激活 | 靶向药物：塞尔帕替尼、普拉替尼 |
| NUP98-NSD1 | 急性髓性白血病（AML） | 影响造血干细胞分化 | 需进一步研究治疗方案 |
融合基因的检测方法主要包括荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）、下一代测序（NGS）等，这些技术能够帮助研究人员准确识别融合基因的存在，并为个性化医疗提供依据。
随着基因组学的发展，越来越多的融合基因被发现并应用于临床实践。未来，针对融合基因的靶向治疗将更加精准，为患者带来更有效的治疗方案。