唐氏综合征是啥意思（唐氏综合征是什么意思）

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怀孕的女性必须要做产前检测项目，这是为了检查宝宝在妈妈肚子里的具体情况。产前检测也有很多种项目，其中一个项目就是唐氏筛查了。这个项目是为了检查宝宝是否出现了唐氏综合症。那么究竟什么才是唐氏综合症呢?这也是很多初次怀孕的妈妈比较关心的问题。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征有什么表现？

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症的症状表现其实也是非常多的，比如说胎儿的样貌明显出现了畸形，喂养是比较困难的，并且智力发育也是非常低的。如果男性患有这种疾病，他们也不会有生育能力，女性有这种病症，有可能会生育。并且在30岁之后，往往就会有老年痴呆的病症。

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