地中海贫血基因突变是什么意思(地中海贫血基因突变)
相信目前很多小伙伴对于地中海贫血基因突变都比较感兴趣,那么小编今天在网上也是收集了一些与地中海贫血基因突变相关的信息来分享给大家,希望能够帮助到大家哦。
在孕妇怀孕期间,除了检查胎儿是否健康外,更重要的就是检查是否携带遗传性疾病了。我们都知道遗传病有很多种,其中比较常见的就有地中海贫血、蚕豆病、血友病,地中海贫血和血友病都是一种比较严重的疾病。今天我们主要来了解下地中海贫血基因突变是怎么回事呢?
地中海贫血基因突变
地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
其他常见遗传病
先天性神经管畸形
也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。对于神经管畸形的预防,现在可能大多数孕妇都知道,就是补充叶酸。所以我们在妊娠前三个月开始服0.4毫克的叶酸,然后一直口服到妊娠后三个月。这样可以明显的降低神经管畸形的发病率,但是不能完全根除。
先天愚型
先天愚型是严重影响智力的疾病,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有染色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。我国新生儿发病率为1 ,与国外发病率相似。
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